تمكن الأطباء من علاج خلل جيني في الجنين أثناء وجوده في الرحم - وولد الطفل بصحة جيدة. تم الكشف عن الحالة النادرة في مقال نُشر في المجلة المرموقة The New England Journal of Medicine ، حيث تمكن الأطباء من حقن إنزيم في معدة الأم وبالتالي التأثير على الخلل الجيني ومستقبل الطفل.
تم تشخيص الزوجين سوفيا وزاهد بشير على أنهما حاملان لخلل جيني قد يكون لديه فرصة كبيرة في توريث مرض لأطفالهما ، وهو مرض نادر يهدد الحياة ويظهر في مرحلة الطفولة. يعاني الأطفال الذين يولدون بمرض شديد من نقص إنزيم وظيفته تكسير الجليكوجين في خلايا مختلفة في الجسم ، مما قد يؤدي إلى ضمور العضلات وإلحاق أضرار جسيمة بالقلب.
توفي اثنان من أطفال الزوجين بعد ولادتهما بوقت قصير. عندما حملت سوفيا للمرة الثالثة ، انضم الزوجان إلى التجربة السريرية ، والتي تم خلالها إدخال إنزيم بديل يسمى "ميوسين" في رحم سوفيا في محاولة لتصحيح الخلل الجيني في الجنين.
ولدت الطفلة أيالا بشير بصحة جيدة ، وخلال الـ 16 شهرًا التي تمت متابعتها ، كان عملها ممتازًا وحتى مع نظرائها. كتب الباحثون الذين أجروا التجربة السريرية: "النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق إدخال إنزيم في الوريد السري للجنين أثناء حمل الأم".
يوضح الدكتور جاليت تال ، مدير عيادة الأمراض الأيضية في مستشفى روث للأطفال في مركز رامبام الطبي: "بومبا مرض وراثي ، عندما يكون كلا الوالدين حاملين للولادة ، هناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يولد طفل مريض. . إن التعبير عن المرض عند الأطفال هو الأشد لأنه يؤدي إلى تراكم مادة الجليكوجين في عضلة القلب وبدون علاج في هذه الفئة العمرية يكون متوسط العمر المتوقع سنة واحدة فقط ".
نظّم المركز الطبي تسفون اللقاء الافتتاحي لـ "برلمان المرضى"، وهي مبادرة جديدة تهدف إلى تعميق التواصل المباشر...
تشير تقديرات تعرضها مكابي خدمات صحية إلى أنّ ما بين 15% و25% من البالغين في إسرائيل يعيشون في مرحلة ما قبل...
أعلن المركز الطبي "سوروكا" في بئر السبع، اليوم الأربعاء، عن وفاة رجل يبلغ من العمر 47 عاماً من سكان بلدة عرعرة...
العلاج المبتكر من شركة "نوفو نورديسك" يتيح تقليص عدد حقن الإنسولين القاعدي من 365 حقنة سنويًا إلى 52 حقنة فقط....
د. نعيم سمعان، مدير قسم الأعصاب ووحدة السكتة الدماغية، يستعرض نتائج أبحاث تشير إلى إصابة المرضى العرب...
يشهد سوق القنب الطبي العالمي والمحلي موجة من التقلبات الحادة وتراجعاً ملحوظاً في الأسعار، مدفوعاً بفائض...
أوصى باحثون مختصون بضرورة تغيير المصطلحات الشائعة المستخدمة لوصف الوزن الزائد، مقترحين استبدال صفة "سمين"...
* منحة بقيمة مليوني دولار ستتيح لكلاليت تطوير منصة ذكاء اصطناعي تفاعلية لخدمة 5 ملايين متعالج من مجتمعات...
أطلقت جمعية سرطان الرئة حملة في الـ"سوشيال ميديا"، بالتعاون مع صناديق المرضى "كلاليت" و"مؤحيدت" ومستشفى...
قفزة نوعية في علاج ضعف الانتصاب، دون أدوية وألمتقنية الموجات التصادمية (Li-ESWT) - علاج جديد في وحدة المسالك...
تواصل كلاليت جهودها لتقليص الفجوات الصحية وتعزيز إتاحة الخدمات الطبية عالية الجودة في المجتمع العربي، بما...
رفعت منظمات غير ربحية دعوى قضائية ضد كبرى شركات التكنولوجيا والذكاء الاصطناعي في العالم، من بينها "أوبن إيه آي" (OpenAI)، و"جوجل"، و"أنثروبيك" (Anthropic)، و"ميتا" (Meta)، إضافة...
أبلغ عشرات الآلاف من المستخدمين حول العالم، مساء اليوم الخميس، عن وقوع عطل تقني واسع النطاق في خدمة البريد...
أعلن مجلس إدارة عملاق صناعة الرقائق الإلكترونية الأمريكي "إنفيديا" (NVIDIA)، اليوم الخميس، عن استقالة المؤسس...
تلاحق التداعيات المالية والشخصية مؤسس شركة الرقائق العملاقة "إنفيديا" ورئيسها التنفيذي، جنسن هوانغ (63...
تعثرت ولادتها في المولود التاسع..ماذا حصل للأم والمولود؟!مأساة: مريم براخا بن حمو، البالغة من العمر 40 عامًا وأم لثمانية أطفال من موديعين عيليت، توفيت في المستشفى...
صحيفةهآرتس العبرية في افتتاحيتها:نتنياهو قد يفتعل مواجهات مع عرب الداخل والضفة...
• تخلّى عن 250 مليون دولار من أجل رغيف خبز في غزة.. قصة الملياردير الذي اختار...
Your browser does not support the audio tag.
رفعت منظمات غير ربحية دعوى قضائية ضد كبرى شركات التكنولوجيا والذكاء الاصطناعي في العالم، من بينها "أوبن إيه آي" (OpenAI)، و"جوجل"، و"أنثروبيك" (Anthropic)، و"ميتا" (Meta)، إضافة...
أبلغ عشرات الآلاف من المستخدمين حول العالم، مساء اليوم الخميس، عن وقوع عطل تقني...
أعلن مجلس إدارة عملاق صناعة الرقائق الإلكترونية الأمريكي "إنفيديا" (NVIDIA)، اليوم...
تلاحق التداعيات المالية والشخصية مؤسس شركة الرقائق العملاقة "إنفيديا" ورئيسها...